Scholar Hub/Chủ đề/#nhiễm sắc thể đồ/
Nhiễm sắc thể đồ, còn được gọi là bệnh sắc thể khuyết tật, là một loại bệnh di truyền gien gây ra bởi những sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng sắc thể. Đây là...
Nhiễm sắc thể đồ, còn được gọi là bệnh sắc thể khuyết tật, là một loại bệnh di truyền gien gây ra bởi những sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng sắc thể. Đây là một tình trạng di truyền rất phổ biến ở con người và có thể gây nên nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển khác nhau. Một số ví dụ về nhiễm sắc thể đồ bao gồm hội chứng Down (nhiễm trisomy 21), hội chứng Turner (thiếu hoặc thiếu một trong hai sắc thể X), tăng số sắc thể X (hội chứng Klinefelter), và hội chứng Edwards (nhiễm trisomy 18).
Nhiễm sắc thể đồ là một tình trạng di truyền do sự thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng sắc thể. Sắc thể là cấu trúc tổ chức tinh thể của DNA và protein trong tế bào. Con người thông thường có 46 sắc thể, được nhóm thành 23 cặp, bao gồm 22 cặp sắc thể phi giới tính (tự do) và một cặp sắc thể giới tính.
Các loại nhiễm sắc thể đồ thường là kết quả của các lỗi trong quá trình phân bào, khiến cho số lượng sắc thể không đúng hoặc có thay đổi trong cấu trúc sắc thể. Một số lỗi phổ biến bao gồm:
1. Nhiễm trisomy: Khi một sắc thể bị kéo dãn hoặc ghi lại, gây ra sự tồn tại của ba bản sao của sắc thể đó thay vì hai. Ví dụ phổ biến nhất là hội chứng Down, khi có ba bản sao của sắc thể 21 thay vì hai.
2. Mất sắc thể: Khi một sắc thể bị mất hoặc thiếu mất một phần của nó. Một ví dụ nổi tiếng là hội chứng Turner, khi một trong hai sắc thể X bị mất, thường là ở phụ nữ.
3. Tăng số sắc thể: Khi số lượng sắc thể vượt quá số bình thường. VD: Hội chứng Klinefelter, khi nam giới có một hoặc nhiều hơn một bản sao của sắc thể X ngoài bản sao của sắc thể Y.
4. Nhồi máu và tạo cầu: Khi các phần của sắc thể bị ghi lại hoặc di chuyển, dẫn đến các đỉnh so le ở cấu trúc sắc thể.
Các yếu tố gây ra nhiễm sắc thể đồ có thể là di truyền hoặc do tác động từ môi trường. Nhiễm sắc thể đồ có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển khác nhau, bao gồm nguy cơ cao hơn về bệnh tim, khuyết tật bẩm sinh, suy dinh dưỡng, tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú trọng và khả năng học tập bị ảnh hưởng. Việc chẩn đoán và quản lý nhiễm sắc thể đồ thường được tiến hành thông qua kiểm tra sắc thể và các các phương pháp chẩn đoán thích hợp.
Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho ...... hiện toàn bộ #Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Nhiều Con Đường Tái Tổ Hợp Do Gãy Kép Dẫn Xuất Trong Saccharomyces cerevisiae Dịch bởi AI Microbiology and Molecular Biology Reviews - Tập 63 Số 2 - Trang 349-404 - 1999
TÓM TẮT Nấm men chồi Saccharomyces cerevisiae đã được sử dụng như là sinh vật chính trong các thí nghiệm nhằm nghiên cứu tái tổ hợp di truyền ở sinh vật nhân thực. Các nghiên cứu trong thập kỷ qua đã chỉ ra rằng tái tổ hợp trong giảm phân và khả năng là phần lớn các tái tổ hợp trong nguyên phân phát sinh từ quá trình sửa chữa gãy chuỗi kép (DSB). Có nhiề...... hiện toàn bộ #Saccharomyces cerevisiae #tái tổ hợp di truyền #gãy chuỗi kép (DSB) #giảm phân #nguyên phân #tái tổ hợp đồng dạng #sửa chữa DNA #nhân đôi nhiễm sắc thể
Huỳnh quang lai tại chỗ với thư viện đặc trưng nhiễm sắc thể người: phát hiện tam bội 21 và chuyển đoạn nhiễm sắc thể 4. Dịch bởi AI Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 85 Số 23 - Trang 9138-9142 - 1988
Nhiễm sắc thể có thể được nhuộm màu cụ thể trong dải phân cách ở kỳ giữa và nhân tế bào trung gian bằng lai tại chỗ sử dụng toàn bộ thư viện DNA đặc trưng của nhiễm sắc thể. DNA gắn nhãn không được sử dụng để ức chế sự lai của các trình tự trong thư viện liên kết với nhiều nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể mục tiêu có thể phát sáng mạnh ít nhất gấp 20 lần so với các nhiễm sắc thể khác theo độ d...... hiện toàn bộ #lai tại chỗ huỳnh quang #nhiễm sắc thể #tam bội 21 #chuyển đoạn nhiễm sắc thể #thư viện DNA #kỳ giữa #nhân tế bào trung gian
Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả đưa DNA ngoại lai vào chuột bằng cách tiêm vi mô vào trứng. Dịch bởi AI Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 82 Số 13 - Trang 4438-4442 - 1985
Tiêm vi mô DNA ngoại lai vào trứng động vật có vú đã thụ tinh là một phương thức thuận lợi để đưa các gen vào dòng gốc. Một số tham số quan trọng ảnh hưởng đến sự tích hợp thành công của DNA ngoại lai vào nhiễm sắc thể chuột được mô tả. Các ảnh hưởng của nồng độ DNA, kích thước, và hình thức (siêu cuộn so với dạng tuyến tính với nhiều đầu khác nhau) được xem xét cùng với vị trí tiêm (hạt n...... hiện toàn bộ #DNA ngoại lai #tiêm vi mô #trứng động vật có vú #hóa sinh #chuột biến đổi gen #hormone tăng trưởng #nhiễm sắc thể #gen #lai hybrid #nồng độ DNA #hiệu quả tích hợp #hạt nhân đực #hạt nhân cái #bào tương #chất đệm.
Tính linh hoạt của bộ gen của tác nhân gây bệnh melioidosis, Burkholderia pseudomallei Dịch bởi AI Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 101 Số 39 - Trang 14240-14245 - 2004
Burkholderia pseudomallei
là một vi sinh vật được công nhận là mối đe dọa sinh học và là tác nhân gây ra bệnh melioidosis. Vi khuẩn Gram âm này tồn tại như là một sinh vật tự dưỡng trong đất tại các khu vực lưu hành dịch melioidosis trên khắp thế giới và chiếm 20% các trường hợp nhiễm trùng huyết bắt nguồn từ cộng đồng tại Đông Bắc Thái L...... hiện toàn bộ #Burkholderia pseudomallei #melioidosis #bộ gen #nhiễm sắc thể #đảo gen #vi khuẩn Gram âm #tiến hoá di truyền #đa dạng di truyền #tương đồng gen #nguy cơ sinh học #môi trường tự nhiên #bệnh lý học.
Sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai đối với các bất thường nhiễm sắc thể Dịch bởi AI Prenatal Diagnosis - Tập 22 Số 4 - Trang 296-307 - 2002
Tóm tắtViệc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down, nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu ...... hiện toàn bộ #siêu âm thai #hội chứng Down #bất thường nhiễm sắc thể #siêu âm di truyền #sàng lọc huyết thanh mẹ
