Nhiễm sắc thể đồ là gì? Các công bố khoa học về Nhiễm sắc thể đồ

Nhiễm sắc thể đồ, còn được gọi là bệnh sắc thể khuyết tật, là một loại bệnh di truyền gien gây ra bởi những sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng sắc thể. Đây là...

Nhiễm sắc thể đồ, còn được gọi là bệnh sắc thể khuyết tật, là một loại bệnh di truyền gien gây ra bởi những sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng sắc thể. Đây là một tình trạng di truyền rất phổ biến ở con người và có thể gây nên nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển khác nhau. Một số ví dụ về nhiễm sắc thể đồ bao gồm hội chứng Down (nhiễm trisomy 21), hội chứng Turner (thiếu hoặc thiếu một trong hai sắc thể X), tăng số sắc thể X (hội chứng Klinefelter), và hội chứng Edwards (nhiễm trisomy 18).
Nhiễm sắc thể đồ là một tình trạng di truyền do sự thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng sắc thể. Sắc thể là cấu trúc tổ chức tinh thể của DNA và protein trong tế bào. Con người thông thường có 46 sắc thể, được nhóm thành 23 cặp, bao gồm 22 cặp sắc thể phi giới tính (tự do) và một cặp sắc thể giới tính.

Các loại nhiễm sắc thể đồ thường là kết quả của các lỗi trong quá trình phân bào, khiến cho số lượng sắc thể không đúng hoặc có thay đổi trong cấu trúc sắc thể. Một số lỗi phổ biến bao gồm:

1. Nhiễm trisomy: Khi một sắc thể bị kéo dãn hoặc ghi lại, gây ra sự tồn tại của ba bản sao của sắc thể đó thay vì hai. Ví dụ phổ biến nhất là hội chứng Down, khi có ba bản sao của sắc thể 21 thay vì hai.

2. Mất sắc thể: Khi một sắc thể bị mất hoặc thiếu mất một phần của nó. Một ví dụ nổi tiếng là hội chứng Turner, khi một trong hai sắc thể X bị mất, thường là ở phụ nữ.

3. Tăng số sắc thể: Khi số lượng sắc thể vượt quá số bình thường. VD: Hội chứng Klinefelter, khi nam giới có một hoặc nhiều hơn một bản sao của sắc thể X ngoài bản sao của sắc thể Y.

4. Nhồi máu và tạo cầu: Khi các phần của sắc thể bị ghi lại hoặc di chuyển, dẫn đến các đỉnh so le ở cấu trúc sắc thể.

Các yếu tố gây ra nhiễm sắc thể đồ có thể là di truyền hoặc do tác động từ môi trường. Nhiễm sắc thể đồ có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển khác nhau, bao gồm nguy cơ cao hơn về bệnh tim, khuyết tật bẩm sinh, suy dinh dưỡng, tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú trọng và khả năng học tập bị ảnh hưởng. Việc chẩn đoán và quản lý nhiễm sắc thể đồ thường được tiến hành thông qua kiểm tra sắc thể và các các phương pháp chẩn đoán thích hợp.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề nhiễm sắc thể đồ:

Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson Dịch bởi AI
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho ...... hiện toàn bộ
#Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Nhiều Con Đường Tái Tổ Hợp Do Gãy Kép Dẫn Xuất Trong Saccharomyces cerevisiae Dịch bởi AI
Microbiology and Molecular Biology Reviews - Tập 63 Số 2 - Trang 349-404 - 1999
TÓM TẮT Nấm men chồi Saccharomyces cerevisiae đã được sử dụng như là sinh vật chính trong các thí nghiệm nhằm nghiên cứu tái tổ hợp di truyền ở sinh vật nhân thực. Các nghiên cứu trong thập kỷ qua đã chỉ ra rằng tái tổ hợp trong giảm phân và khả năng là phần lớn các tái tổ hợp trong nguyên phân phát sinh từ quá trình sửa chữa gãy chuỗi kép (DSB). Có nhiề...... hiện toàn bộ
#Saccharomyces cerevisiae #tái tổ hợp di truyền #gãy chuỗi kép (DSB) #giảm phân #nguyên phân #tái tổ hợp đồng dạng #sửa chữa DNA #nhân đôi nhiễm sắc thể
Huỳnh quang lai tại chỗ với thư viện đặc trưng nhiễm sắc thể người: phát hiện tam bội 21 và chuyển đoạn nhiễm sắc thể 4. Dịch bởi AI
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 85 Số 23 - Trang 9138-9142 - 1988
Nhiễm sắc thể có thể được nhuộm màu cụ thể trong dải phân cách ở kỳ giữa và nhân tế bào trung gian bằng lai tại chỗ sử dụng toàn bộ thư viện DNA đặc trưng của nhiễm sắc thể. DNA gắn nhãn không được sử dụng để ức chế sự lai của các trình tự trong thư viện liên kết với nhiều nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể mục tiêu có thể phát sáng mạnh ít nhất gấp 20 lần so với các nhiễm sắc thể khác theo độ d...... hiện toàn bộ
#lai tại chỗ huỳnh quang #nhiễm sắc thể #tam bội 21 #chuyển đoạn nhiễm sắc thể #thư viện DNA #kỳ giữa #nhân tế bào trung gian
Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả đưa DNA ngoại lai vào chuột bằng cách tiêm vi mô vào trứng. Dịch bởi AI
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 82 Số 13 - Trang 4438-4442 - 1985
Tiêm vi mô DNA ngoại lai vào trứng động vật có vú đã thụ tinh là một phương thức thuận lợi để đưa các gen vào dòng gốc. Một số tham số quan trọng ảnh hưởng đến sự tích hợp thành công của DNA ngoại lai vào nhiễm sắc thể chuột được mô tả. Các ảnh hưởng của nồng độ DNA, kích thước, và hình thức (siêu cuộn so với dạng tuyến tính với nhiều đầu khác nhau) được xem xét cùng với vị trí tiêm (hạt n...... hiện toàn bộ
#DNA ngoại lai #tiêm vi mô #trứng động vật có vú #hóa sinh #chuột biến đổi gen #hormone tăng trưởng #nhiễm sắc thể #gen #lai hybrid #nồng độ DNA #hiệu quả tích hợp #hạt nhân đực #hạt nhân cái #bào tương #chất đệm.
DIPSS Plus: Hệ thống chấm điểm tiên lượng quốc tế động tinh tế cho bệnh xơ hóa tủy nguyên phát kết hợp thông tin tiên lượng từ kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu và tình trạng truyền máu Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 29 Số 4 - Trang 392-397 - 2011
Mục đíchHệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động (DIPSS) cho xơ hóa tủy nguyên phát (PMF) sử dụng năm yếu tố nguy cơ để dự đoán sống sót: tuổi trên 65, hemoglobin dưới 10 g/dL, bạch cầu cao hơn 25 × 109/L, tế bào ác tính tuần hoàn ≥ 1%, và các triệu chứng toàn thân. Mục tiêu chính của nghiên cứu này là cải tiến DIPSS bằng cách kết h...... hiện toàn bộ
#Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động #xơ hóa tủy nguyên phát #kiểu nhiễm sắc thể #số lượng tiểu cầu #truyền máu #tiên lượng sống sót #mô hình tiên lượng tổng hợp #tỷ số rủi ro #sống sót không bị bệnh bạch cầu.
Tính linh hoạt của bộ gen của tác nhân gây bệnh melioidosis, Burkholderia pseudomallei Dịch bởi AI
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 101 Số 39 - Trang 14240-14245 - 2004
Burkholderia pseudomallei là một vi sinh vật được công nhận là mối đe dọa sinh học và là tác nhân gây ra bệnh melioidosis. Vi khuẩn Gram âm này tồn tại như là một sinh vật tự dưỡng trong đất tại các khu vực lưu hành dịch melioidosis trên khắp thế giới và chiếm 20% các trường hợp nhiễm trùng huyết bắt nguồn từ cộng đồng tại Đông Bắc Thái L...... hiện toàn bộ
#Burkholderia pseudomallei #melioidosis #bộ gen #nhiễm sắc thể #đảo gen #vi khuẩn Gram âm #tiến hoá di truyền #đa dạng di truyền #tương đồng gen #nguy cơ sinh học #môi trường tự nhiên #bệnh lý học.
Sự tái sắp xếp của LAZ3 trong u lympho không Hodgkin: Mối liên hệ với mô học, kiểu hình miễn dịch, kiểu nhân tế bào và kết quả lâm sàng trong nghiên cứu trên 217 bệnh nhân Dịch bởi AI
Blood - Tập 83 Số 9 - Trang 2423-2427 - 1994

Chúng tôi đã chứng minh gần đây rằng một gen bảo tồn tiến hóa LAZ3, mã hóa một protein ngón tay kẽm, bị phá vỡ và biểu hiện quá mức trong một số u lympho B (chủ yếu có thành phần tế bào lớn) cho thấy sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể liên quan đến 3q27. Vì các điểm đứt trong những tái sắp xếp này tập trung trong một cụm chuyển đoạn chính (MTC) hẹp trên nhiễm sắc thể 3, chúng tôi đã sử dụng các dò di tr...

... hiện toàn bộ
#LAZ3 #u lympho không Hodgkin #tái sắp xếp gen #biểu hiện quá mức #protein ngón tay kẽm #nhiễm sắc thể 3q27 #cụm chuyển đoạn chính #phản ứng dị ứng #phân tích blot Southern #bất thường nhiễm sắc thể #phương pháp tế bào học #dấu ấn di truyền
Khảo Sát Toàn Bộ Gen Về Các Loci Liên Kết Với Nồng Độ Glucose Và HbA1c Trong Một Mẫu Dân Cư Căn Cứ Người Da Trắng Dịch bởi AI
Diabetes - Tập 51 Số 3 - Trang 833-840 - 2002
Các mức glucose trong máu cao là dấu hiệu chính của bệnh tiểu đường loại 2 cũng như là một yếu tố nguy cơ mạnh mẽ cho sự phát triển của bệnh này. Chúng tôi đã thực hiện một cuộc tìm kiếm toàn bộ gen cho các gen liên quan đến bệnh tiểu đường, sử dụng các đo lường về glycémie như là các đặc điểm định lượng trong 330 gia đình từ Nghiên Cứu Tim Mạch Framingham. Trong số 3,799 người tham gia tạ...... hiện toàn bộ
#tiểu đường loại 2 #glucose #HbA1c #gen #nhiễm sắc thể #nghiên cứu di truyền
Cấy ghép dị chủng với chế độ điều kiện cường độ giảm có thể khắc phục tiên lượng xấu của bệnh bạch cầu lympho mãn tính tế bào B với gen chuỗi nặng biến đổi kháng thể không được chuyển đổi và các bất thường nhiễm sắc thể (11q− và 17p−) Dịch bởi AI
Clinical Cancer Research - Tập 11 Số 21 - Trang 7757-7763 - 2005
Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của cấy ghép dị chủng với điều kiện cường độ giảm (RIC) ở 30 bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lympho mãn tính (CLL) tiên lượng xấu và/hoặc các đặc điểm phân tử/cytogenetic có nguy cơ cao.

Thiết kế Nghiên cứu: 83% bệnh nhân có bệnh chủ động tại thời điểm cấy ghép, cụ thể là 14 trong số 23 bệnh nhân được phân tích (60%) có trạng thái gen chuỗi ...

... hiện toàn bộ
#Cấy ghép dị chủng #Điều kiện cường độ giảm #Bệnh bạch cầu lympho mãn tính #Gen biến đổi chuỗi nặng kháng thể không được chuyển đổi #Bất thường nhiễm sắc thể
Sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai đối với các bất thường nhiễm sắc thể Dịch bởi AI
Prenatal Diagnosis - Tập 22 Số 4 - Trang 296-307 - 2002
Tóm tắtViệc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down, nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu ...... hiện toàn bộ
#siêu âm thai #hội chứng Down #bất thường nhiễm sắc thể #siêu âm di truyền #sàng lọc huyết thanh mẹ
Tổng số: 226   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10

Chủ đề khác

#ho ra máu

Ho ra máu là gì? Các công bố khoa học về Ho ra máu

#protease

Protease là gì? Các công bố khoa học về Protease

#u dây thần kinh số viii

U dây thần kinh số viii là gì? Các công bố khoa học về U dây thần kinh số viii

#nội soi đường tiêu hóa trên

Nội soi đường tiêu hóa trên là gì? Các công bố khoa học về Nội soi đường tiêu hóa trên

#song thai

Song thai là gì? Các công bố khoa học về Song thai

#competency assessment

Competency assessment là gì? Các công bố khoa học về Competency assessment

#gây tê mặt phẳng cơ dựng sống

Gây tê mặt phẳng cơ dựng sống là gì? Các công bố khoa học về Gây tê mặt phẳng cơ dựng sống

#tiêu chuẩn chất lượng

Tiêu chuẩn chất lượng là gì? Các công bố khoa học về Tiêu chuẩn chất lượng

#thang đo

Thang đo là gì? Các công bố khoa học về Thang đo

#tuyến giáp

Tuyến giáp là gì? Các công bố khoa học về Tuyến giáp


Xem thêm